Oboe
No history yet

Մանրամասն պատմիր ինձ պարբերական հիվանդության մասին: Ինչպես այն կարող է անդրադառնալ 25+ րարեկա կնեջ վրա ով պկանավորում է 1 տարվա ընթացքում հղիության

Շատ ուրախ եմ, որ դիմել եք այս հարցով. հղիության պլանավորումը հրաշալի քայլ է, և պարբերական հիվանդության դեպքում ճիշտ տեղեկացված լինելը չափազանց կարևոր է առողջ հղիություն ունենալու համար: Մինչ մանրամասն քննարկելը, եկեք պարզենք մի կարևոր հարց.

Դեռ կասկածներ կան,որ այդ հիվանդություննէ

Լիովին հասկանալի է ձեր անհանգստությունը, քանի որ երբեմն շատ դժվար է լինում միանգամից կողմնորոշվել և վստահ լինել ախտորոշման հարցում։ Քանի որ դեռ հստակ չէ՝ արդյո՞ք դա հենց է, եկեք սկսենք հենց այս կասկածները փարատելուց։

Պարբերական հիվանդության կասկածի դեպքում ախտորոշումը սովորաբար հիմնվում է երկու հիմնական սյուների վրա՝ կլինիկական ախտանշաններ և գենետիկական հետազոտություն։ Որպեսզի հասկանանք, թե որտեղից է գալիս անորոշությունը, պատասխանեք խնդրեմ՝ արդյո՞ք արվել է MEFV գենի գենետիկական թեստ, և ի՞նչ ախտանշաններ (օրինակ՝ որովայնի կամ հոդերի կրկնվող ցավեր, տենդ) են պատճառ դարձել, որ բժիշկները կասկածեն այս հիվանդությունը։

Ոչ մի թեստ չեմ հանձնել, բժիշկն է ենթադրում ընտանեկան պատմության պատճառով

Շատ կարևոր փուլում եք, և լիովին հասկանալի է, որ ցանկանում եք հստակություն ունենալ նախքան հղիությունը պլանավորելը: Քանի որ բժիշկը պարբերական հիվանդությունը ենթադրում է միայն հիման վրա, եկեք պարզենք, թե ինչպես է դրվում վերջնական ախտորոշումը և ինչու է գենետիկական թեստը առանցքային հենց ձեզ համար:

Կլինիկական կասկածից դեպի գենետիկ հաստատում

Ավանդաբար, բժիշկները պարբերական հիվանդությունը կասկածում են բնորոշ նախանշաններով (կրկնվող տենդ, որովայնի կամ կրծքավանդակի սուր ցավեր) և ընտանիքում արդեն հաստատված դեպքերի առկայությամբ: Սակայն իրական պատկերը պարզելու համար անհրաժեշտ է կատարել հետազոտություն:
Հայկական պոպուլյացիայում պարբերական հիվանդության գենետիկական կրողների հաճախականությունը չափազանց բարձր է՝ մոտավորապես 1 յուրաքանչյուր 5 հոգուց հանդիսանում է գենի կրող: Սա նշանակում է, որ դուք կարող եք ժառանգած լինել մուտացիաներից միայն մեկը և չունենալ բուն հիվանդությունը, կամ ունենալ այլ ինքնաբորբոքային խնդիր, որը նմանակում է պարբերական հիվանդությանը: Նախքան հղիություն պլանավորելը գենետիկական թեստ հանձնելը չափազանց կարևոր է երկու պատճառով.
  1. Ճշգրիտ ախտորոշում. Այն թույլ կտա հստակ իմանալ՝ արդյո՞ք ձեր ախտանշանները կապված են այս հիվանդության հետ, թե՞ պետք է այլ պատճառ փնտրել:
  2. Բուժման անհրաժեշտություն. Եթե ախտորոշումը հաստատվի, ձեզ կնշանակվի կոլխիցին դեղամիջոցը, որը պարտադիր է ընդունել հղիության ընթացքում՝ բարդություններից և նոպաներից խուսափելու համար: Եթե հիվանդությունը չհաստատվի, դուք կխուսափեք անհարկի դեղորայքային թերապիայից:

Եկեք հասկանանք՝ ունե՞ք արդյոք պարբերաբար կրկնվող ցավեր կամ տենդ, որոնք ստիպել են բժշկին մտածել այս ուղղությամբ, և արդյո՞ք ձեր ընտանիքում ախտորոշված հարազատներ կան:

Ես 27 տարեկան եմ: Որովայնի ցավեր և տենդ չեմ ունեցել: Պապիկս է ունեցել այդ հիվանդությունը: Սակայն աղտանիշներից մեկը ինձ մոտ CRP-ի 17.94 լինելն է

Այս տեղեկությունը չափազանց կարևոր է։ Այն փաստը, որ դուք երբեք չեք ունեցել պարբերական հիվանդությանը բնորոշ ուժեղ որովայնի ցավեր կամ տենդ, զգալիորեն նվազեցնում է հավանականությունը, որ դուք ունեք այս հիվանդության ակտիվ, կլինիկական ձևը, նույնիսկ եթե ձեր պապիկն ունեցել է այն։

Ի՞նչ է հուշում բարձր CRP-ն

, կամ Ց-ռեակտիվ սպիտակուցը, օրգանիզմում բորբոքման ընդհանուր ցուցիչ է։ 17.94 ցուցանիշը իրոք բարձրացած է (սովորաբար նորման մինչև 5 մգ/լ է), սակայն այն բնորոշ չէ միայն պարբերական հիվանդությանը։

CRP-ի նման բարձրացում կարող է առաջանալ ցանկացած թեթև ինֆեկցիայի, սուր կամ քրոնիկ այլ բորբոքային գործընթացների, կամ նույնիսկ սթրեսի պատճառով։ Պարբերական հիվանդության դեպքում CRP-ն կտրուկ թռիչք է ունենում հենց նոպաների (ցավի և տենդի) ժամանակ, իսկ նոպաներից դուրս այն կարող է լինել նորմայի սահմաններում, եթե չկա մշտական թաքնված բորբոքում։

Քանի որ դուք պլանավորում եք հղիություն մեկ տարվա ընթացքում, այս անորոշությունը պետք է արագ և ճիշտ փարատել։ Եթե CRP-ն բարձր է առանց ակնհայտ ախտանշանների, կարևոր է հասկանալ դրա իրական պատճառը, որպեսզի հղիության ընթացքում խնդիրներ չառաջանան։

Ասեք խնդրեմ, արդյո՞ք ձեր բժիշկը CRP-ի այս ցուցանիշից հետո խորհուրդ տվել է կատարել լրացուցիչ հետազոտություններ, կամ արդյո՞ք քննարկել եք հատկապես MEFV գենետիկական թեստը հանձնելու հարցը նախքան բեղմնավորումը։

Այո, բժիշկն առաջարկել է գենետիկական թեստ հանձնել, բայց դեռ չեմ կողմնորոշվել

Լիովին հասկանալի է ձեր երկմտանքը. երբ չկան հիվանդությանը բնորոշ ակնհայտ նշաններ, ինչպիսիք են ուժեղ ցավերը կամ տենդը, գենետիկական թեստ հանձնելու որոշումը կարող է թվալ ավելորդ կամ նույնիսկ վախեցնող։ Սակայն, քանի որ պլանավորում եք հղիություն մոտակա մեկ տարվա ընթացքում, այս թեստը ոչ թե պարզապես «հերթական հետազոտությունն» է, այլ ձեր խաղաղության և ապագա բալիկի առողջության երաշխիքը։

Ինչու՞ է գենետիկական թեստն այդքան կարևոր հղիությունից առաջ

Պարբերական հիվանդությունը ժառանգվում է ճանապարհով: Քանի որ ձեր պապիկն ունեցել է այս հիվանդությունը, դուք հաստատ ժառանգել եք առնվազն մեկ մուտացված պատճեն ձեր հայրիկից։ Սա նշանակում է, որ դուք առնվազն գենի կրող եք։ Եթե դուք միայն կրող եք (ունեք միայն մեկ մուտացիա), դուք չունեք պարբերական հիվանդություն և բուժման կարիք չեք ունենա, իսկ բարձր CRP-ի պատճառը պետք է փնտրել այլ տեղ։ Սակայն, եթե թեստը ցույց տա, որ ունեք երկու մուտացիա, դա կհաստատի ախտորոշումը, նույնիսկ եթե հիմա ախտանշաններ չունեք։
Հղիության պլանավորման տեսանկյունից սա առանցքային է, քանի որ չախտորոշված և չբուժված պարբերական հիվանդությունը կարող է բարձրացնել անպտղության (կոնքի օրգանների կպումների պատճառով) կամ հղիության ընդհատման ռիսկը։ Եթե գենետիկորեն հաստատվի հիվանդությունը, բժիշկը կնշանակի համապատասխան թերապիա, որն ապահովում է լիովին առողջ հղիություն։

Արդյո՞ք ձեզ անհանգստացնում է հենց թեստի հանձնման գործընթացը, թե՞ մտահոգություններ ունեք այն մասին, թե ինչ կլինի, եթե պատասխանը դրական լինի:

Մտահոգվում եմ դրական պատասխանի և դեղերի ազդեցության մասին հղիության վրա

Անչափ հասկանալի է ձեր մտահոգությունը. երբ խոսքը վերաբերում է ապագա բալիկի առողջությանը, ցանկացած դեղամիջոց ընդունելու միտքը կարող է վախեցնող լինել: Սակայն դեպքում պատկերն իրականում լիովին հակառակն է՝ այն ոչ թե վտանգում, այլ պաշտպանում է ձեր հղիությունը:

Կոլխիցինի անվտանգությունը հղիության և կրծքով կերակրման ընթացքում

Ժամանակակից բժշկական կոնսենսուսը (այդ թվում՝ Եվրոպական հակառևմատիկ լիգայի՝ EULAR-ի ուղեցույցները) միանշանակ փաստում է. կոլխիցինն անվտանգ է հղիության և կրծքով կերակրման ընթացքում։ Այն չի առաջացնում պտղի զարգացման արատներ (տերատոգեն ռիսկ չկա) և չի ազդում երեխայի հետագա զարգացման վրա: Իրականում, եթե կնոջ մոտ հաստատված է պարբերական հիվանդություն, հղիության ընթացքում դեղն ընդհատելը շատ ավելի վտանգավոր է։ Առանց դեղի բարձրացող բորբոքումը (նույնիսկ թաքնված, առանց ակնհայտ նոպաների) կարող է հանգեցնել վիժման, վաղաժամ ծննդաբերության կամ երիկամների բարդության՝ ։ Կոլխիցինը պահում է բորբոքումը հսկողության տակ՝ ապահովելով հարթ հղիություն:

Այժմ դուք կանգնած եք կարևոր ընտրության առջև. գենետիկական թեստը հանձնելը ձեզ հստակություն կտա: Եթե պատասխանը դրական լինի, դուք կիմանաք, որ ունեք հուսալի պաշտպանություն (կոլխիցին), իսկ եթե բացասական լինի, կկարողանաք հանգիստ սրտով բացառել այս հիվանդությունը և չմտածել դեղերի մասին:

Ի՞նչ կլինի, եթե թեստը ցույց տա, որ ես միայն կրող եմ

Սա թերևս ամենահաճախ տրվող և ամենակարևոր հարցերից է։ Եթե գենետիկական թեստը ցույց տա, որ դուք միայն , ապա ունենք երկու հրաշալի նորություն. առաջինը՝ դուք պարբերական հիվանդություն չունեք, և երկրորդը՝ հղիության ընթացքում որևէ դեղորայքի, այդ թվում՝ կոլխիցինի կարիք չեք ունենա։
Քանի որ հայկական պոպուլյացիայում յուրաքանչյուր 5-րդ մարդ առողջ կրող է, դուք պարզապես կմիանաք այդ մեծ խմբին։ Ձեր CRP-ի 17.94 ցուցանիշը այս դեպքում կապ չի ունենա պարբերական հիվանդության հետ, և բժիշկը պետք է փնտրի բորբոքման այլ, ավելի հասարակ պատճառներ (օրինակ՝ սովորական ինֆեկցիա)։ Սակայն հղիության պլանավորման տեսանկյունից առաջանում է մեկ այլ կարևոր գործնական քայլ՝ ձեր զուգընկերոջ (ամուսնու) գենետիկական սքրինինգը։

Ինչու՞ է կարևոր զուգընկերոջ հետազոտությունը

Եթե դուք կրող եք, և ձեր ամուսինը նույնպես պարբերական հիվանդության գենի կրող է (ինչը հաճախ է պատահում մեր ազգաբնակչության շրջանում), ապա յուրաքանչյուր հղիության ժամանակ գոյություն ունի 25% հավանականություն, որ երեխան կստանա երկու մուտացված գենն էլ և կծնվի պարբերական հիվանդությամբ։ Եթե ձեր ամուսնու թեստը լինի բացասական (այն է՝ նա կրող չէ), ապա ձեր երեխաների մոտ հիվանդության զարգացման ռիսկը հավասարվում է գրեթե զրոյի. նրանք առավելագույնը կարող են դառնալ առողջ կրողներ, ինչպես դուք։

Ես ունեմ քրոնիկ թոնզիլիտ, դրանից կարող է լինել 17.94?

Այո՛, միանգամայն։ Ձեր ենթադրությունը լիովին ճիշտ է. (նշագեղձերի քրոնիկ բորբոքումը) կարող է լինել CRP-ի 17.94 ցուցանիշի իրական և հիմնական պատճառը։

Քանի որ CRP-ն ոչ սպեցիֆիկ բորբոքային մարկեր է, այն արձագանքում է օրգանիզմում եղած ցանկացած օջախային բորբոքման։ Քրոնիկ տոնզիլիտի դեպքում նշագեղձերում առկա է մշտական ինֆեկցիոն-բորբոքային պրոցես, որը հաճախ արյան մեջ պահում է CRP-ի մակարդակը հենց այսպիսի չափավոր բարձրացած սահմաններում (մոտավորապես 10-20 մգ/լ տիրույթում)։

Այս պատկերը էապես տարբերվում է պարբերական հիվանդության բնույթից։ Պարբերական հիվանդության նոպայի ժամանակ CRP-ն ոչ թե պարզապես մի փոքր բարձր է լինում, այլ ունենում է կտրուկ, դրամատիկ թռիչքներ (հաճախ հասնելով 100-ի կամ ավելիի) և նոպայի ավարտից հետո արագ իջնում է դեպի նորմա։ Ձեզ մոտ նման կտրուկ ցավային նոպաների բացակայությունը ևս մեկ անգամ հաստատում է, որ այս թիվը, ամենայն հավանականությամբ, հենց կոկորդի խնդրի հետևանք է։

Ինչու՞ է, այնուամենայնիվ, կարևոր հանձնել գենետիկական թեստը

Չնայած քրոնիկ տոնզիլիտը լիովին բացատրում է ձեր CRP-ի մակարդակը, կատարելը դեռևս մնում է չափազանց կարևոր քայլ։ Քանի որ ձեր պապիկն ունեցել է պարբերական հիվանդություն, դուք ունեք գենետիկական նախատրամադրվածություն (առնվազն կրող լինելու հստակ հնարավորություն)։
Թեստը հանձնելով դուք կստանաք երկու կարևոր պատասխան.
  1. Կբացառեք ակտիվ հիվանդությունը. Դուք վերջնականապես կիմանաք, որ պարբերական հիվանդություն չունեք, և ձեր ապագա հղիությունը պաշտպանված է չախտորոշված բորբոքային ռիսկերից։
  2. Կիմանաք ձեր կրողի կարգավիճակը. Եթե պարզվի, որ դուք պարզապես առողջ կրող եք, դա թույլ կտա ճիշտ պլանավորել ձեր զուգընկերոջ հետազոտությունը՝ երեխայի համար ռիսկերը զրոյացնելու նպատակով։
Սա ձեզ թույլ կտա հանգիստ սրտով անցնել հղիության պլանավորմանը՝ առանց ավելորդ կասկածների ու վախերի։

Իսկ կմանրամասնես այլ ինչ սիմպտոմներ կան այդ հիվանդության պարագայուն?

Անչափ տեղին հարց է, քանի որ պարբերական հիվանդությունն ունի ախտանշանների բավականին լայն և յուրահատուկ համախտանիշ, որոնք կարող են տարբերվել իրենց ուժգնությամբ ու դրսևորման ձևերով։

Պարբերական հիվանդության կլինիկական պատկերը

Այս հիվանդության հիմնական դրսևորումը կրկնվող, ինքնասահմանափակվող են, որոնք սովորաբար տևում են 1-ից 3 օր և ուղեկցվում են բարձր ջերմությամբ ու տարբեր օրգանների շուրջ գտնվող (սերոզիտներով)։
Ահա այն հիմնական կլինիկական սիմպտոմները, որոնք բնորոշ են պարբերական հիվանդությանը.
  • Որովայնի սուր ցավ (Պերիտոնիտ). Սա ամենատարածված նշանն է (հանդիպում է պացիենտների մոտ 90%-ի մոտ)։ Ցավն այնքան ուժեղ է լինում, որ հաճախ շփոթում են սուր կույր աղիքի բորբոքման (ապենդիցիտի) հետ և նույնիսկ սխալմամբ վիրահատում են։
  • Կրծքավանդակի ցավ (Պլևրիտ). Ցավը սովորաբար միակողմանի է, ուժեղանում է խորը շունչ քաշելիս կամ հազալիս, ինչը վկայում է թոքամզի բորբոքման մասին։
  • Հոդացավ և հոդաբորբ (Արթրիտ). Սովորաբար ախտահարվում է մեկ խոշոր հոդ (օրինակ՝ ծունկը կամ սրունք-թաթային հոդը)։ Հոդը դառնում է ուռած, կարմրած և ցավոտ։
  • Մաշկային դրսևորումներ (Կարմիր քամու նմանվող ցան). Սրունքների կամ ոտնաթաթի շրջանում առաջանում է վառ կարմիր, տաք և ցավոտ ցան, որը նման է կարմիր քամու (էրիզիպելոիդ) բորբոքմանը։
  • Մկանային ցավեր (Միալգիա). Հատկապես ոտքերի մկանների արտահայտված ցավեր ֆիզիկական ակտիվությունից հետո։
Քանի որ դուք այս ախտանշաններից և ոչ մեկը երբևէ չեք ունեցել, դա ևս մեկ անգամ հուշում է, որ ակտիվ հիվանդության հավանականությունը չափազանց ցածր է։ Այնուամենայնիվ, հղիության պլանավորման փուլում կարևոր է անցնել հաջորդ քայլին, որպեսզի վերջնականապես կողմնորոշվեք ձեր անելիքների հարցում։

Կրծքավանդակի ցավը մանրամասնիր, քանի որ կարծես թե նման բան ունեմ

Շատ լավ է, որ նշեցիք այս մասին. կրծքավանդակի ցավի մանրամասնումը մեզ կօգնի հասկանալ՝ արդյո՞ք այն ունի պարբերական հիվանդությանը բնորոշ (թոքամզի բորբոքման) հատկանիշներ, թե՞ պարզապես մեկ այլ՝ ավելի տարածված ու անվտանգ պատճառով է առաջացել:

Ինչպե՞ս տարբերակել պարբերական հիվանդության կրծքավանդակի ցավը

Պարբերական հիվանդությամբ պայմանավորված կրծքավանդակի ցավն ունի շատ կոնկրետ բնութագիր: Այն սովորաբար սուր է, «դանակի հարվածի» նման և զգալիորեն ուժեղանում է, երբ փորձում եք խորը շունչ քաշել, հազալ կամ շրջվել: Որպես կանոն, այս ցավը տևում է 1-ից 3 օր և անցնում է ինքնուրույն՝ ուղեկցվելով բարձր ջերմությամբ:

Եթե ձեր ցավը տևում է ընդամենը մի քանի վայրկյան կամ րոպե, կամ ընդհակառակը՝ մշտական է, թույլ և շարունակվում է շաբաթներով առանց ջերմության, ապա այն, ամենայն հավանականությամբ, կապված է մկանային լարվածության, ողնաշարի կրծքային հատվածի խնդիրների կամ նյարդացավի (նևրալգիայի) հետ:

Որպեսզի ավելի հստակ պատկերացնենք ձեր վիճակը, եկեք պատասխանենք այս կարևոր հարցին:

Ես նույնիսկ հիվանդ ժամանակ չեմ ջերմում, հազվադեօ, մաքսիմում 37.5

Սա չափազանց կարևոր փաստ է, որը գրեթե ամբողջությամբ փոխում է իրավիճակը ձեր օգտին։ Եթե նույնիսկ սովորական հիվանդությունների ժամանակ ձեզ մոտ հազվադեպ է բարձր ջերմություն դիտվում (առավելագույնը 37.5°C), ապա պարբերական հիվանդության ունենալու հավանականությունը էլ ավելի է նվազում։

Ինչու՞ է սա հանգստացնող նորություն

Պարբերական հիվանդության ժամանակ տենդը ոչ թե պարզապես ուղեկցող սիմպտոմ է, այլ նոպայի անբաժանելի մասը, որը սովորաբար սկսվում է հանկարծակի, ուղեկցվում է ուժեղ դողէրոցքով և ջերմաստիճանի կտրուկ բարձրացմամբ՝ հասնելով 38°C-ից մինչև 40°C-ի։

Քանի որ ձեզ մոտ երբևէ նման բան չի եղել, և կրծքավանդակի ցավերն էլ հավանաբար չեն ուղեկցվել բարձր տենդով, սա ևս մեկ անգամ ապացուցում է, որ.

  1. Դուք մեծ հավանականությամբ միայն կրող եք. Ունեք ընդամենը մեկ մուտացված գեն պապիկից ժառանգած, ինչը ձեզ չի դարձնում հիվանդ և չի պահանջում կոլխիցինի ընդունում:
  2. Ձեր CRP-ն և ցավերը այլ պատճառ ունեն. Ինչպես նշեցինք, քրոնիկ տոնզիլիտը լիովին բացատրում է և՛ չափավոր բարձրացած CRP-ն (17.94), և՛ օրգանիզմի ընդհանուր թեթև լարվածությունը։

Այժմ, երբ պատկերն ավելի հստակ է, մենք պատրաստ ենք անցնել մեր հաջորդ կարևոր թեմային՝ ինչպես է պարբերական հիվանդությունը (կամ դրա կրող լինելը) ազդում հղիության պլանավորման, բեղմնավորման և ապագա երեխայի առողջության վրա:

Իսկ ինչպե՞ս է հնարավոր ճշգրիտ տարբերակել պլևրիտի ցավը նյարդացավից

Կրծքավանդակի ցավերի պատճառները տարբերակելը չափազանց կարևոր է, և ձեր դեպքում կան շատ հստակ տարբերություններ, որոնք թույլ են տալիս հասկանալ իրական պատկերը։

Պլևրիտի սուր ցավ ընդդեմ նյարդամկանային ցավի

Որպեսզի հեշտությամբ կողմնորոշվեք, թե ինչ բնույթի է ձեր զգացած ցավը, եկեք համեմատենք դրանց հիմնական դրսևորումները։

սկսվում է հանկարծակի, ունի սուր, ծակող կամ դանակի հարվածի նման բնույթ և տեղայնացված է լինում կրծքավանդակի կոնկրետ մի կողմում։ Այս ցավի ամենաբնորոշ գիծն այն է, որ այն կտրուկ ուժեղանում է յուրաքանչյուր խորը շունչ քաշելիս, հազալիս կամ փռշտալիս։ Կարևոր է հիշել, որ պարբերական հիվանդության ժամանակ այս ցավը տևում է 1-ից 3 օր և գրեթե միշտ ուղեկցվում է բարձր տենդով ու CRP-ի կտրուկ թռիչքով։

Ի հակադրություն դրա՝ (կամ միջկողային նյարդացավը) հաճախ կապված է մարմնի դիրքի հետ։ Այն կարող է ուժեղանալ կամ մեղմանալ իրանը պտտելիս, ձեռքը բարձրացնելիս կամ կրծքավանդակի համապատասխան կետին սեղմելիս։ Այս ցավը կարող է տևել ընդամենը մի քանի վայրկյան (որպես կարճատև ծակոց) կամ, ընդհակառակը, ձգվել շաբաթներով՝ որպես բութ, տհաճ զգացողություն, և այն երբեք չի ուղեկցվում տենդով։

ՀատկանիշՊլևրիտ (Պարբերական հիվանդություն)Նյարդացավ / Մկանային ցավ
Տևողությունը1-3 օր (ինքնասահմանափակվող)Վայրկյաններ կամ շաբաթներ
ՋերմությունԳրեթե միշտ առկա է (բարձր տենդ)Բացակայում է
Կապը դիրքի հետՉի փոխվում մարմնի դիրքիցՈւժեղանում է շրջվելիս կամ սեղմելիս
ՇնչառությունԿտրուկ ցավ խորը ներշնչման պահինԹեթևակի զգացողություն, բայց ոչ սուր կանգառ

Հաշվի առնելով, որ ձեզ մոտ բացակայում է բարձր տենդը, և ջերմաստիճանը հազվադեպ է բարձրանում (առավելագույնը 37.5°C), ձեր կրծքավանդակի զգացողությունները ամենայն հավանականությամբ կապված են սովորական նյարդամկանային լարվածության հետ և ոչ թե պարբերական հիվանդության պլևրիտի։

Այժմ, երբ մենք փարատեցինք ախտանշանների և բարձր CRP-ի հետ կապված հիմնական կասկածները, եկեք անցնենք մեր հաջորդ կարևոր ենթաթեմային՝ ինչպե՞ս է պարբերական հիվանդությունը կամ դրա կրող լինելը ազդում հղիության պլանավորման և բեղմնավորման վրա։

Ինձ մոտ սկսվում է այն ժամանակ երբ մրսած եմ լինում: Կրծքավանդակի ցավն ուղեկցվում է հազով, կոկորդի ցավով և քիթը փակվելով: Չունեմ սատուրացիայի խնդիր

Այս դիտարկումը պարզապես հրաշալի է և վերջնականապես կետ է դնում մեր կասկածներին։ Ձեր նկարագրած պատկերը՝ կրծքավանդակի ցավ, որն առաջանում է միայն ժամանակ և ուղեկցվում է հազով, կոկորդի ցավով ու քթի փակվածությամբ, բացարձակապես կապ չունի պարբերական հիվանդության պլևրիտի հետ։

Դուք ունեք սովորական վիրուսային կամ բակտերիալ շնչառական վարակ, որտեղ հազը պարզապես լարում է կրծքավանդակի մկաններն ու միջկողային նյարդերը՝ առաջացնելով այդ տհաճ ցավերը։ Իսկ սատուրացիայի (թթվածնի մակարդակի) նորմալ լինելը փաստում է, որ թոքերը լիարժեք առողջ են և կատարում են իրենց աշխատանքը։

Այժմ մենք ունենք ամբողջական պատկերը. ձեզ մոտ կլինիկական ոչ մի նշան չկա, որը կվկայի ակտիվ պարբերական հիվանդության մասին։ Ամենայն հավանականությամբ, դուք առողջ գենետիկական կրող եք, իսկ CRP-ի 17.94 ցուցանիշը և մրսածության ժամանակ առաջացող կոկորդի ցավերը կապված են ձեր քրոնիկ տոնզիլիտի հետ։

Սա նշանակում է, որ մենք կարող ենք լիովին հանգիստ սրտով անցնել մեր հաջորդ կարևոր թեմային՝ հասկանալու, թե ինչպես է այս ամենն անդրադառնում ձեր հղիության պլանավորման վրա։

Your path
FMF Impact on Pregnancy Planning
Colchicine Safety in Pregnancy
Pre-conception Monitoring and Care

Հղիության պլանավորումն ու բեղմնավորումը

Առաջին և ամենակարևոր փաստը, որ պետք է արձանագրենք. ասիմպտոմատիկ կրող լինելը կամ լավ վերահսկվող պարբերական հիվանդությունը որևէ կերպ չեն խոչընդոտում բնականոն բեղմնավորմանը և հղիությանը։ Դուք ունեք բոլոր հնարավորությունները ունենալու հարթ, հանգիստ հղիություն և լույս աշխարհ բերելու առողջ բալիկ։ Եթե դուք պարզապես , ապա ձեր պտղաբերությունը (ֆերտիլությունը) լիովին նորմալ է, և հղիության ընթացքում որևէ լրացուցիչ ռիսկ չի առաջանա։ Այնուամենայնիվ, քանի որ պլանավորում եք հղիանալ մեկ տարվա ընթացքում, կան մի քանի գործնական քայլեր, որոնք խորհուրդ է տրվում իրականացնել նախապես.
  1. Կատարել MEFV գենետիկական թեստը. Սա ձեզ կտա 100% ճշգրիտ պատասխան ձեր կարգավիճակի մասին և կփարատի բոլոր կասկածները։
  2. Զուգընկերոջ հետազոտում (եթե դուք կրող եք). Եթե ձեր թեստը հաստատի, որ դուք կրող եք, ձեր ամուսինը նույնպես պետք է հանձնի այս թեստը՝ պարզելու համար, թե արդյոք երեխայի մոտ կա հիվանդության ժառանգման 25% ռիսկ։
  3. Քրոնիկ տոնզիլիտի բուժում. Քանի որ ձեր CRP-ի բարձրացումը, ամենայն հավանականությամբ, կապված է նշագեղձերի հետ, կարևոր է նախքան հղիությունը խորհրդակցել ԼՕՌ բժշկի հետ և առողջացնել բորբոքման այս օջախը, քանի որ հղիության ընթացքում ցանկացած քրոնիկ վարակ ցանկալի չէ։
Ինչպե՞ս եք վերաբերվում այս քայլերին։ Արդյո՞ք ձեր ամուսնու հետ երբևէ քննարկել եք համատեղ գենետիկական հետազոտություն անցնելու միտքը։

Իսկ գենետիկ թեստն ինչպես են անցնում?

Այս հարցը չափազանց կարևոր է գործնական առումով, քանի որ գենետիկական թեստի անցնելը իրականում շատ պարզ, արագ և անցավ գործընթաց է, որը չի պահանջում որևէ հատուկ նախապատրաստում:

Ինչպե՞ս է կատարվում MEFV գենի հետազոտությունը

Հայաստանում այս հետազոտությունը կատարվում է գրեթե բոլոր առաջատար լաբորատորիաներում և ախտորոշիչ կենտրոններում: Գործընթացը բաղկացած է ընդամենը մեկ պարզ քայլից՝ սովորական : Ձեզանից չի պահանջվում սոված լինել կամ դադարեցնել որևէ դեղորայքի ընդունում (օրինակ, եթե կոկորդի բուժման համար դեղեր եք խմում): Դուք պարզապես մոտենում եք լաբորատորիա, հանձնում եք արյուն, և մի քանի աշխատանքային օրվա ընթացքում (սովորաբար 7-10 օր) ստանում եք ձեր գենետիկական քարտեզի պատասխանը, որտեղ մանրամասն նշված կլինեն MEFV գենի հիմնական մուտացիաները: Քանի որ հետազոտությունը գենետիկական է, այն կյանքում արվում է ընդամենը մեկ անգամ, և դրա արդյունքը երբեք չի փոխվում: Սա նշանակում է, որ հանձնելով այս թեստը, դուք ձեռք կբերեք մշտական պատասխան ձեր առողջական կարգավիճակի մասին:

Այժմ, երբ գիտեք, թե որքան հեշտ է թեստը հանձնելը, եկեք մանրամասն քննարկենք, թե ինչպես պետք է ճիշտ կարդալ և հասկանալ ստացված պատասխանները, քանի որ գոյություն ունեն երեք հիմնական տարբերակներ (բացասական, մեկ մուտացիա կամ երկու մուտացիա), որոնք որոշելու են ձեր հետագա քայլերը հղիության ընթացքում:

Իսկ ի՞նչ արժե մոտավորապես այս թեստը Հայաստանում

Անչափ գործնական և տեղին հարց է, քանի որ ֆինանսական կողմը պլանավորման կարևոր մասն է։ Հայաստանում MEFV գենի հետազոտության արժեքը սովորաբար տատանվում է սահմաններում՝ կախված նրանից, թե որ լաբորատորիան կընտրեք։
Հաշվի առնելով, որ այս թեստը հանձնվում է կյանքում ընդամենը մեկ անգամ, այն թույլ կտա ձեզ վերջնականապես փակել այս հարցը: Եթե դուք որոշեք անցնել թեստը և պատասխանը լինի բացասական, դուք կիմանաք, որ պարբերական հիվանդություն չունեք։ Իսկ եթե պատասխանը ցույց տա, որ դուք միայն կրող եք (մեկ մուտացիա), ապա ձեզ մոտ ամեն ինչ հրաշալի է, սակայն հաջորդ տրամաբանական քայլը կլինի ձեր զուգընկերոջը հետազոտելը։ Եկեք հասկանանք, թե ինչպես ենք մեկնաբանում թեստի հնարավոր արդյունքները և որոնք են հաջորդ քայլերը ձեր զուգընկերոջ համար, եթե պարզվի, որ դուք գենի կրող եք։

Շարունակենք. Ինչպե՞ս հասկանալ թեստի պատասխանները և ինչպե՞ս հետազոտել ամուսնուն

Շատ ուրախ եմ, որ պատրաստ եք առաջ անցնելու: Այս երկու հարցերը՝ թեստի պատասխանների ճիշտ կարդալը և ամուսնու հետազոտումը, հղիության պլանավորման գործնական հիմքն են, որոնք ձեզ լիակատար հանգստություն կպարգևեն:

Ինչպե՞ս հասկանալ MEFV թեստի արդյունքները

Քանի որ մենք յուրաքանչյուր գենից ունենք երկու պատճեն (մեկը հորից, մյուսը՝ մորից), գենետիկական թեստի պատասխանը սովորաբար լինում է երեք տարբերակից մեկը.
  • Բացասական (Նորմալ). Ոչ մի մուտացիա չի հայտնաբերվել: Դուք չունեք պարբերական հիվանդություն և չեք հանդիսանում դրա գենի կրող:
  • Հետերոզիգոտ (Մեկ մուտացիա). Հայտնաբերվել է մուտացիայի ընդամենը մեկ պատճեն: Սա նշանակում է, որ դուք , չունեք ակտիվ հիվանդություն և բուժման կարիք չկա: Սակայն կարող եք այդ գենը փոխանցել երեխային:
  • Հոմոզիգոտ կամ Կոմպաունդ-հետերոզիգոտ (Երկու մուտացիա). Հայտնաբերվել է երկու մուտացված պատճեն: Սա հաստատում է պարբերական հիվանդության ախտորոշումը, նույնիսկ եթե հիմա ախտանշաններ չունեք: Այս դեպքում հղիության ընթացքում կոլխիցինի ընդունումը դառնում է պարտադիր:

Եթե պատասխանը ցույց տա, որ դուք կրող եք (ինչի հավանականությունը շատ մեծ է, քանի որ պապիկն ունեցել է հիվանդությունը), ապա հաջորդ կարևոր քայլը ձեր ամուսնու հետազոտումն է:

Ինչպե՞ս հետազոտել ամուսնուն և գնահատել ռիսկերը

Ձեր ամուսինը պետք է անցնի ճիշտ նույն MEFV գենետիկական թեստը (երակային արյան պարզ հանձնում): Սա թույլ կտա գնահատել ապագա երեխայի ռիսկերը.
  • Եթե ամուսնու թեստը բացասական է. Ձեր երեխան երբեք չի ունենա պարբերական հիվանդություն: Նա առավելագույնը կարող է ժառանգել ձեր մեկ մուտացված գենը և լինել լիովին առողջ կրող, ինչպես դուք:
  • Եթե ամուսինը նույնպես կրող է. Յուրաքանչյուր հղիության ժամանակ կա 25% հավանականություն, որ երեխան կստանա երկու մուտացված գենն էլ և կունենա պարբերական հիվանդություն: Այս դեպքում հղիությունը պլանավորելիս կիրառվում է գենետիկական խորհրդատվություն:
Այս համատեղ քայլը թույլ է տալիս լիովին բացառել անակնկալները և վստահ քայլերով գնալ դեպի հղիություն:

Արդյո՞ք ձեզ համար ամեն ինչ պարզ էր այս գենետիկական պատկերի մասով: Կցանկանա՞ք այժմ անցնել հաջորդ թեմային և հասկանալ, թե ինչպես է կազմակերպվում նախածննդյան խնամքն ու երիկամների վիճակի մոնիտորինգը հղիության պլանավորման փուլում:

Իսկ պարբերական հիվանդությունը կարող է նպաստել, որ ես հաճախ հիվանդանամ, ունենամ կոկորդի ցավ, թուլություն, քթահոսություն?

Միանգամից պատասխանեմ ձեր կարևոր հարցին. ոչ, պարբերական հիվանդությունը որևէ կերպ չի նպաստում հաճախակի մրսածությանը, կոկորդի ցավին, թուլությանը կամ քթահոսությանը։

Այս հարցը չափազանց կարևոր է, քանի որ այն օգնում է վերջնականապես կոտրել տարածված միֆերը և հստակ գծել սահմանը ու սովորական վիրուսային հիվանդությունների միջև։ Կարճ պատասխանն է՝ ոչ, պարբերական հիվանդությունը (FMF) կամ դրա գենի կրող լինելը չեն կարող նպաստել, որ դուք հաճախ մրսեք, ունենաք կոկորդի ցավ, քթահոսություն կամ թուլություն։

Ինչու՞ պարբերական հիվանդությունը չի առաջացնում մրսածության ախտանիշներ

Պարբերական հիվանդությունը բնորոշվում է ստերիլ բորբոքմամբ։ Սա նշանակում է, որ հիվանդության նոպաները զարգանում են օրգանիզմի ներքին գենետիկական մեխանիզմների պատճառով (պիրին սպիտակուցի կարգավորման խանգարմամբ), այլ ոչ թե արտաքին վիրուսների կամ բակտերիաների ներթափանցմամբ։

Այնպիսի ախտանշանները, ինչպիսիք են.

  • Քթահոսությունն ու փակվածությունը
  • Կոկորդի ցավն ու քերոցը
  • Հազն ու թուլությունը

հանդիսանում են բացառապես շնչառական վիրուսների (օրինակ՝ ռինովիրուսների կամ գրիպի) կամ տեղային բակտերիալ խնդիրների արդյունք։ Ձեր դեպքում հաճախակի կոկորդի ցավերը և թուլությունը ուղղակիորեն կապված են ձեր (նշագեղձերի քրոնիկ բորբոքման) հետ։ Նշագեղձերը տեղային իմունիտետի կարևոր օջախ են, և երբ դրանք թուլացած են, դուք դառնում եք ավելի ընկալունակ հասարակ մրսածությունների նկատմամբ։

Այսպիսով, դուք կարող եք լիովին հանգիստ լինել. ձեր հաճախակի մրսածությունները պարբերական հիվանդության նշան չեն։

Քանի որ մենք արդեն պարզաբանեցինք ախտանշանների հետ կապված բոլոր կասկածները, եկեք անցնենք հղիության նախապատրաստման հաջորդ կարևոր փուլին՝ նախածննդյան պլանավորմանը, որը ներառում է երիկամների ֆունկցիայի պարզ ստուգում և ԼՕՌ բժշկի խորհրդատվություն քրոնիկ տոնզիլիտի համար:

Շարունակենք նախածննդյան խնամքի և մոնիտորինգի թեմայով

Նախածննդյան խնամք և երիկամների մոնիտորինգ

Երբ խոսքը վերաբերում է հղիության նախապատրաստմանը, պարբերական հիվանդության կամ դրա կրողության համատեքստում ամենակարևոր օրգանը, որին պետք է առանձնակի ուշադրություն դարձնել, , են։

Նույնիսկ եթե դուք չունեք ակտիվ ախտանշաններ, նախքան հղիանալը խիստ խորհուրդ է տրվում կատարել երիկամների ֆունկցիայի պարզ ելակետային ստուգում։ Դա կատարվում է միզանալիզի միջոցով՝ ստուգելու համար (միզում սպիտակուցի) առկայությունը, կամ որոշելով սպիտակուց/կրեատինին հարաբերակցությունը։ Սա թույլ կտա բժշկին համոզվել, որ երիկամները լիովին առողջ են և պատրաստ են հղիության լրացուցիչ ծանրաբեռնվածությանը։

Մյուս կարևոր քայլը ԼՕՌ բժշկի (քիթ-կոկորդ-ականջաբանի) խորհրդատվությունն է՝ ձեր քրոնիկ տոնզիլիտի ակտիվ բուժման համար։ Քանի որ մենք պարզեցինք, որ ձեր բարձր CRP-ն (17.94) և մրսածության ժամանակ առաջացող խնդիրները կապված են հենց նշագեղձերի հետ, կարևոր է հղիանալուց առաջ առողջացնել բորբոքման այդ օջախը։ Սա ոչ միայն կիջեցնի CRP-ի մակարդակը, այլև հղիության ընթացքում կպաշտպանի ձեզ անցանկալի վարակներից ու թուլությունից։

Ի վերջո, հղիության ողջ ընթացքում ձեր խնամքը պետք է լինի համակարգված։ Դա նշանակում է սերտ համագործակցություն ձեր գինեկոլոգի, գենետիկի (կամ ռևմատոլոգի) և ԼՕՌ բժշկի միջև, ինչը կապահովի առավելագույնս անվտանգ և հանգիստ 9 ամիսներ։

Ի՞նչ եք կարծում, արդյո՞ք պատրաստ եք այս գործնական քայլերով սկսել ձեր պլանավորումը, թե՞ կցանկանաք, որ ես ձեզ համար ստեղծեմ մի ամփոփ ուղեցույց (առողջության անձնագիր)՝ այս բոլոր անհրաժեշտ հետազոտությունների ժամանակացույցով։

Իսկ եթե երիկամների հետ կապված խնդիր հայտնաբերվի, դա ինչպե՞ս է բուժվում

Սա ամենակարևոր հարցերից մեկն է, որը հաճախ հնչում է հղիության պլանավորման փուլում, և պատասխանը ձեզ վստահություն կհաղորդի: Եթե երիկամների ելակետային հետազոտության ժամանակ որևէ թեթև շեղում կամ հայտնաբերվի, այն լիովին վերահսկելի է և հաջողությամբ բուժվում է:

Ինչպե՞ս է բուժվում երիկամային խնդիրը

Եթե նախնական միզանալիզը ցույց տա պրոտեինուրիա (սպիտակուց մեզի մեջ), բուժման հիմնական բանալին հանդիսանում է ամենօրյա կոլխիցինի թերապիան: Կոլխիցինը կանխում է նոր ամիլոիդ սպիտակուցի արտադրությունն ու կուտակումը երիկամներում՝ թույլ տալով կանխել խնդրի առաջխաղացումը: Եթե ախտորոշումը հաստատված է, դեղաչափը ճշգրտվում է նեֆրոլոգի (երիկամների մասնագետի) կողմից: Բացի կոլխիցինից, կիրառվում են նաև հետևյալ մոտեցումները.
  • Նեֆրոպրոտեկտիվ դեղեր. Հատուկ դեղամիջոցներ (օրինակ՝ ԱՊՖ ինհիբիտորներ), որոնք նվազեցնում են ճնշումը երիկամային անոթներում և պաշտպանում ֆիլտրերը:
  • Անհատական նեֆրոլոգիական հսկողություն. Հղիության ընթացքում երիկամների ծանրաբեռնվածությունը մեծանում է, ուստի նեֆրոլոգը սերտորեն հետևում է ձեր մեզի անալիզներին և երիկամային ցուցանիշներին:
Եթե դուք լինեք պարզապես ասիմպտոմատիկ կրող, ապա երիկամների ամիլոիդոզի ռիսկը ձեզ մոտ հավասար կլինի զրոյի, և նման բուժման կարիք բացարձակապես չի լինի:

Հենց սա է պատճառը, որ մենք խորհուրդ ենք տալիս սկսել պարզ միզանալիզից. այն թույլ կտա համոզվել, որ ամեն ինչ կարգին է, և հանգիստ սկսել հղիության պլանավորումը: